Η Γενετική αποτελεί την επιστήμη που έχει ως αντικείμενο μελέτης τη διερεύνηση των γονιδίων, τον τρόπο κληρονόμησης τους , την ποικιλομορφία αλλά και τη μοναδικότητα των οργανισμών. Το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού, συνθέτει το γονιδίωμα του. Η συνεχής ανάπτυξη των ιατροτεχνολογικών εξοπλισμών και τεχνολογιών, αλλά και των προγραμμάτων βιοπληροφορικής, παρέχει στο εξειδικευμένο εργαστήριο τη δυνατότητα ανίχνευσης όλων των γενετικών διαταραχών.
Η ανάλυση των γενετικών νοσημάτων πραγματοποιείται με μία πληθώρα σύγχρονων τεχνικών, η επιλογή των οποίων εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Βασικός παράγοντας στην επιλογή της μεθόδου είναι ο διαχωρισμός των νοσημάτων σε αυτά που οφείλονται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες, στα μονογονιδιακά, αλλά και στα πολυπαραγοντικά νοσήματα.
