Κυστική ίνωση

Η Κυστική Ίνωση είναι ένα γενετικό νόσημα. Όλα τα γονίδια είναι σε ζευγάρια, οπότε ο κάθε άνθρωπος έχει δυο αντίγραφα από το κάθε γονίδιο. Το ένα αντίγραφο κληρονομείται από την μητέρα και το άλλο αντίγραφο από τον πατέρα.

Μερικά γονίδια δεν λειτουργούν σωστά γιατί υπάρχει μια μετάλλαξη - μία βλάβη - σε αυτά. Εάν ένα γονίδιο έχει μια βλάβη αυτό σημαίνει ότι διακόπτεται ή αλλάζει η λειτουργία του. Για κάποια νοσήματα - όπως η Κυστική Ίνωση - για να πάσχει ένα άτομο πρέπει και τα δύο γονίδια να μην λειτουργούν σωστά.

Όταν ένα άτομο έχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου μεταλλαγμένο, τότε το άτομο αυτό είναι φορέας Κυστικής Ίνωσης. Οι φορείς δεν πάσχουν από Κυστική Ίνωση και δεν έχουν προβλήματα υγείας, σχετικά με τη νόσο αυτή. Μόνο εάν ένα άτομο έχει δύο παθολογικά γονίδια, θα πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε κάθε παιδί τους έχει 1 στις 4 (25%) πιθανότητα να κληρονομήσει και τα δύο παθολογικά γονίδια, επομένως να πάσχει από Κυστική Ίνωση. Η πιθανότητα αυτή είναι ίδια σε κάθε κύηση.

Υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα 1 στα 2.500 παιδιά γεννιέται με Κυστική Ίνωση. Στατιστικά, αναμένεται η γέννηση 50 ασθενών κάθε χρόνο, δηλαδή κάθε εβδομάδα να γεννιέται 1 παιδί που πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Μπορεί να είστε φορέας της νόσου και να μην το γνωρίζετε, ακόμη και εάν δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό, ή ακόμη και εάν έχετε ήδη υγιή παιδιά. Η πιθανότητα να είστε φορέας χωρίς κανένα οικογενειακό ιστορικό Κυστικής Ίνωσης είναι περίπου 1:25. Στην Ελλάδα, το 4-5% του πληθυσμού, είναι φορείς της Κυστικής Ίνωσης. Άρα, είναι πιθανό να μεταβιβάσετε το παθολογικό γονίδιο στους απογόνους σας, χωρίς να το γνωρίζετε.

Εάν όμως κάποιος συγγενής ή μέλος της οικογένειας σας πάσχει ή έχει γνωστοποιήσει ότι είναι φορέας της νόσου, τότε η πιθανότητα να είστε φορέας είναι ακόμη μεγαλύτερη.

Επίσης υψηλό κίνδυνο να είναι φορείς Κυστικής Ίνωσης, έχουν άνδρες που αντιμετωπίζουν υπογονιμότητα λόγω έλλειψης σπερματικού πόρου- CBΑVD (φορείς κατά 70%) ή αποφρακτικής αζωοσπερμίας (φορείς κατά 30%).

Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία για την Κυστική Ίνωση, άρα ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισής της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Η γέννηση πάσχοντος παιδιού μπορεί να αποφευχθεί αν πραγματοποιηθεί:

• Έλεγχος φορέων προ σύλληψης: Δυνατότητα ανίχνευσης φορέων Κυστικής Ίνωσης σε ζευγάρια που προγραμματίζουν μία εγκυμοσύνη. Στην περίπτωση που και οι δύο μέλλοντες γονείς είναι φορείς Κυστικής Ίνωσης, το ζευγάρι θα πρέπει να λάβει Γενετική Συμβουλευτική.
• Προγεννητικός Έλεγχος : Ανίχνευση μεταλλάξεων σε χοριακές λάχνες (11η με 12η εβδομάδα κύησης) ή σε αμνιακό υγρό (18η εβδομάδα κύησης) γίνεται όταν στην οικογένεια υπάρχει ήδη πάσχον παιδί, όταν οι δύο γονείς μαθαίνουν ότι είναι φορείς μετά τη σύλληψη, ή όταν εντοπιστεί υπερηχογένεια εντέρου στο έμβρυο.
• Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση- PGD: Δυνατότητα εντοπισμού και μεταφοράς στην μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων, σε σχέση με την Κυστική Ίνωση, μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση- IVF.

Το Διεθνές Ινστιτούτο Υγείας των Η.Π.Α. και το European Society of Human Reproduction and Embryology, καταλήγει στο ότι ο γενετικός έλεγχος για Κυστική Ίνωση θα πρέπει να προσφέρεται σε όλα τα ζευγάρια που προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη (τόσο μέσω φυσιολογικής σύλληψης, όσο και με τη βοήθεια μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής) και σε ζευγάρια που ζητούν προγεννητική φροντίδα.

Ο εντοπισμός των φορέων γίνεται μόνο με γενετικό έλεγχο για την ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου Κυστικής Ίνωσης (CFTR), μετά από μια απλή λήψη αίματος. Στο ΆλφαLAB παρέχονται τρεις επιλογές μοριακού ελέγχου, ανάλογα με τη μέθοδο που χρησιμοποιείται και το ποσοστό μεταλλάξεων που καλύπτεται.

Έλεγχος της πιο κοινής μετάλλαξης ΔF508 στον Ελληνικό πληθυσμό.

Έλεγχος του 80% των μεταλλάξεων του Ελληνικού πληθυσμού.

Έλεγχος όλου του γονιδίου CFTR (100%) για μεταλλάξεις και διπλασιασμούς/ελλείψεις (ανεξαρτήτου καταγωγής).

Η νόσος οφείλεται σε βλάβες του γονιδίου CFTR που χαρτογραφήθηκε το 1989 στο χρωμόσωμα 7 στη θέση 7q31. Τα τελευταία 20 χρόνια μετά από λεπτομερή ανάλυση του γονιδίου στο DNA ασθενών με Κυστική Ίνωση έχουν ανιχνευθεί περισσότερες από 1500 μεταλλάξεις των οποίων η συχνότητα διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Η μεγάλη ποικιλία των μεταλλάξεων, δημιουργεί και αντίστοιχη ποικιλία στην εμφάνιση συμπτωμάτων. Παρόλο δε, που η πιο συχνή μετάλλαξη στο Ελληνικό πληθυσμό είναι η ΔF508 σε ποσοστό 53,7%, εν τούτοις ο έλεγχος μόνο αυτής της μετάλλαξης σε ένα άτομο, δε μειώνει ουσιαστικά τον κίνδυνο του να είναι κάποιος φορέας Κυστικής Ίνωσης.

Πιθανότητα ένα ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με Κυστική ίνωση (CF)

• 1 : 2.500 Εάν το ζευγάρι δεν έχει ελεγχθεί για CF
• 1 : 5.000 Εάν ο ένας γονέας ελεγχθεί μόνο για τη μετάλλαξη ΔF508 της CF
• 1 : 10.000 Εάν ο ένας γονέας ελεγχθεί για το 80% των μεταλλάξεων της CF
• 1 : 50.000 Εάν ο ένας γονέας κάνει τον πλήρη έλεγχο του γονιδίου της CF

Το ΆλφαLab Κέντρο Γενετικής και Γενωμικής, παρέχει τον μοριακό έλεγχο της Κυστικής Ίνωσης, για περισσότερο από μία 20ετία, ενώ συμμετέχει κάθε χρόνο στα προγράμματα εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου για Κυστική Ίνωση, του CF Network (Cystic Fibrosis European Network) και έχει πιστοποιηθεί από τον ΕΣΥΔ με το ISO15189.

Είδος δείγματος

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού, όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Συνθήκες μεταφοράς:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

25–30 ημέρες.