RET ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ

Το γονίδιο RET κωδικοποιεί μια διαμεμβρανική κινάση της τυροσίνης (TK) η οποία εμπλέκεται σε πολλές διαφορετικές φυσιολογικές και αναπτυξιακές λειτουργίες. Oι παθολογικές μεταλλαγές του γονιδίου RET εντοπίζονται στο σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινούς Νεοπλασίας τύπου 2 (ΜΕΝ2), το θηλώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς (PTC) και τον μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC), ενώ έχουν συσχετιστεί με τον πολλαπλασιασμό, την διείσδυση και τη μετάσταση των καρκινικών κυττάρων. Αλλαγές στην έκφραση του γονιδίου RET έχουν ανακαλυφθεί στο 30-70% των διηθητικών καρκίνων του μαστού και στο 50-60% των αδενοκαρκινωμάτων του παγκρεατικού πόρου, στο αδενοκαρκίνωμα του παχέος εντέρου, το μελάνωμα, τον μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα, το νευροβλάστωμα και τους νευροενδοκρινείς όγκους του λεπτού εντέρου.