BRAF Μεταλλαγές

Το γονίδιο BRAF, κωδικοποιεί ένα μέλος της οικογένειας των RAF κινασών σερίνης. Σε μια σειρά καρκίνων (μελάνωμα, θηλώδεις καρκίνος του θυρεοειδούς, μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα, καρκίνος του παχέος εντέρου και των ωοθηκών) έχουν παρατηρηθεί παθολογικές μεταλλαγές του γονιδίου BRAF. Μελέτες δείχνουν ότι ασθενείς με καρκίνο παχέος εντέρου με φυσιολογογικό KRAS που δεν ανταποκρίνονται στην αγωγή με cetuximab ή Panitumumab, έχουν παθολογικές μεταλλαγές του γονιδίου BRAF που οδηγεί μικρότερη χωρίς εξέλιξη ή και μικρότερη συνολική επιβίωση, σε σύγκριση με ασθενείς με φυσιολογικό BRAF.  Ως εκ τούτου, η ανίχνευση παθολογικών μεταλλαγών του γονιδίου BRAF αποτελεί σημαντικό στοιχείο για την επιλογή του καταλληλότερου θεραπευτικού σχήματος για τους ασθενείς.