Μικροδορυφορική Αστάθεια (MSI)

Οι μικροδορυφόροι είναι βραχείες επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA και η μικροδορυφορική αστάθεια προκύπτει όταν παθολογικές μεταλλαγές στα γονίδια τα υπεύθυνα για την επισκευή του DNA (mismatch repair-MMR) προκαλούν μεταβολές στο μήκος των μικροδορυφόρων (αστάθεια). Ο έλεγχος MSI διενεργείται παράλληλα σε δείγμα του όγκου και σε δείγματα αίματος του ασθενή, εξετάζοντας το μήκος ορισμένων μικροδορυφόρων στο DNA του όγκου σε σύγκριση με τα φυσιολογικά κύτταρα του ίδιου ατόμου, για να διαπιστώθει το μέτρο αστάθειας. Ο κληρονομικός καρκίνος του ορθού που δε σχετίζεται με πολυποδίαση παρατηρείται συνήθως σε ασθενείς νεότερους των 45 ετών και καταλήγει στην ανάπτυξη όγκων σε μια πλειάδα ιστών, όπως το κόλον, το ορθό, το ενδομήτριο, το στομάχι, τις ωοθήκες, τον εγκέφαλο και το δέρμα. Το 15% των όγκων του παχέος εντέρου φέρει μικροδορυφορική αστάθεια.