Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) Τύπου Ι-ΙΙ-ΙΙΙ

Η πιο συχνή μορφή, νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) τύπος Ι, που επηρεάζει περίπου το 70% των ασθενών, είναι η πιο σοβαρή. Τα παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου Ι συνήθως πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια πριν από την ηλικία των δύο ετών. Στην πραγματικότητα, η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι η κύρια γενετική αιτία θανάτου της παιδικής ηλικίας.

Τα παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου II μπορεί να μπορούν να κάθονται χωρίς βοήθεια, αλλά δεν μπορούν να σταθούν ή να περπατήσουν αβοήθητα. Αυτά τα παιδιά συνήθως ζουν μετά την ηλικία των τεσσάρων ετών.

Αν και αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις, τα παιδιά με SMA τύπου III είναι σε θέση να περπατήσουν χωρίς βοήθεια και έχουν κανονική διάρκεια ζωής.

Το υπεύθυνο γονίδιο για την νόσο είναι το γονίδιο SMN1 και ένα παιδί μπορεί να έχει τη νόσο μόνο εάν έχει δύο μεταλλαγμένα γονίδια, δηλαδή αν και οι και οι δύο γονείς του είναι φορείς της νόσου.

Φορέας είναι ένα άτομο που έχει ένα φυσιολογικό SMN1 γονίδιο και ένα ελαττωματικό δηλαδή ένα μεταλλαγμένο γονίδιο SMN1. Περίπου 1 στα 40 άτομα είναι φορείς νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να κάνουν παιδί με νωτιαία μυϊκή ατροφία. Περίπου 1 στα 6.000 έως 1 στα 10.000 παιδιά γεννιούνται με νωτιαία μυϊκή ατροφία τον χρόνο.

• Σε ασθενή με υποψία του νοσήματος
• Για την ανίχνευση φορέων σε οικογένειες με ιστορικό του νοσήματος.
• σε προγεννητική διάγνωση σε γονείς φορείς παθολογικού SMN1 γονιδίου.
• Προληπτικά πριν την απόκτηση παιδιού στον ένα ή και στους δύο μέλλοντες γονείς.