covid logoCOVID-19 offer logoΠΡΟΣΦΟΡΕΣ

Μυϊκή Δυστροφία DUCHENNE - BECKER

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού συστήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε ελλείψεις ή διπλασιασμούς (65–70% των ασθενών) ή σημειακές μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).

Μυϊκή Δυστροφία DUCHENNE - BECKER

ΠΡΟΤΕΡΑΙΟΤΗΤΑ ΜΑΣ
Η ΔΙΑΣΦΑΛΙΣΗ ΤΗΣ ΠΟΙΟΤΗΤΑΣ

Με την συγκεκριμένη μοριακή ανάλυση γίνεται ανίχνευση ελλείψεων και διπλασιασμών στο γονίδιο της δυστροφίνης στους πάσχοντες.

Με τη χρήση πολυμορφικών δεικτών γίνεται αποκάλυψη φορέων της νόσου.

Στον προγεννητικό έλεγχο χρησιμοποιούνται και οι δύο μέθοδοι.