Αχονδροπλασία Υποαχονδροπλασία

Η αχονδροπλασία (ACH) είναι η πιο κοινή μορφή νανισμού και κληρονομείται ως αυτοσωμικό επικρατές νόσημα. Ωστόσο, περισσότερες από το 90% των περιπτώσεων είναι σποραδικές. Δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο (FGFR3) οι 1138 G>A και 1138 G>C, έχουν ανιχνευθεί στο 99% των πασχόντων. Οι παραπάνω μεταλλάξεις ενέχονται σε πολύ μικρότερο ποσοστό στην υποαχονδροπλασία και θανατηφόρο δυσπλασία.