Η τεχνική FISH βασίζεται στην εγγενή οργάνωση του DNA σε δύο αντιπαράλληλες συμπληρωματικές αλυσίδες. Μετά την αποδιάταξη (διαχωρισμό) των δύο αλυσίδων, DNA ανιχνευτές μονής αλυσίδας φτιάχνουν σύμπλεγμα υβριδικής διπλής αλυσίδας με την συμπληρωματική τους αλληλουχία στο γονιδίωμα. Οι ανιχνευτές είναι σημασμένοι με κατάλληλα φθορίζοντα χρώματα ώστε να είναι ανιχνεύσιμοι με τη χρήση μικροσκοπίου φθορισμού.
Τα πλεονεκτήματα του FISH έναντι του κλασικού καρυοτύπου είναι ότι μελετώνται και υπομικροσκοπικές ανωμαλίες τόσο σε μεταφάσεις όσο και σε μεσοφασικούς πυρήνες.
Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατόν να ανιχνευθούν χρωμοσωματικές αριθμητικές ανωμαλίες (τρισωμίες ή μονοσωμίες), ελλείμματα γονιδίων, διπλασιασμοί ή ενισχύσεις γονιδίων, γονιδιακές αναδιατάξεις, υβριδικά γονίδια που προκύπτουν από αμοιβαίες μεταθέσεις χρωμοσωμάτων.
Η standard διερεύνηση περιλαμβάνει την ανάλυση 200 μεσοφασικών πυρήνων από δύο ανεξάρτητους αναλυτές
Μυελός των οστών σε σωληνάρια ηπαρίνης (και περιφερικό αίμα σε κάποιες περιπτώσεις). Τα σωληνάρια EDTA είναι δυνατόν να γίνουν επίσης αποδεκτά κατόπιν συνεννόησης.
1-2ml μυελού τοποθετούνται σε αντιπηκτικό ηπαρίνη.
Το δείγμα διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου μέχρι την παραλαβή του από το εργαστήριο μας εντός 6 ωρών από τη λήψη του δείγματος.
