DPYD*2A Μεταλλαγές – Τοξικότητα Στο 5–Fluorouracil

Η φθοριοουρακίλη (5-FU) είναι ένα αντικαρκινικό χημειοθεραπευτικό σκεύασμα που χρησιμοποιείται ευρέως. Η ανεπάρκης δράση του ενζύμου της δεϋδρογενάσης της διυδροπυριμιδίνης (DPD) που παρεμβαίνει στον μεταβολισμό της 5-FU, μπορεί να προκαλέσει απειλητική για την ζωή αιματολογική, γαστροεντερική ή νευρολογική τοξικότητα λόγω συσσώρευσης 5-FU (3 με 5% των ασθενών). Η ανεπαρκής δράση του ενζύμου οφείλεται συνήθως στις μεταλλαγές DPYD*2A, DPYD*13, c.2846A>T (rs67376798) και c.1236G>A (rs56038477), και όταν ανιχνευτούν, συνιστάται η μείωση της δόσης ή χρήση εναλλακτικής χημειοθεραπείας.