Η ανάλυση αυτή γίνεται κατόπιν λήψεως τροφοβλάστης (11η και 13η εβδομάδα της κύησης) ή αμνιακού υγρού (κατά προτίμηση μεταξύ της 17ης και 22ης εβδομάδας της κύησης). Η ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου γίνεται μετά από καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων και ανάλυση των χρωμοσωμάτων με ταινίες G.
Η ανάλυση αυτή γίνεται κατόπιν λήψεως τροφοβλάστης (11η και 13η εβδομάδα της κύησης) ή αμνιακού υγρού (κατά προτίμηση μεταξύ της 17ης και 22ης εβδομάδας της κύησης). Η ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου γίνεται μετά από καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων και ανάλυση των χρωμοσωμάτων με ταινίες G.
Ενδείκνυται σε περιπτώσεις προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας της εγκύου, θετικού βιοχημικού ελέγχου, υπερηχογραφικών ευρημάτων, προηγούμενου παιδιού με χρωμοσωμική ανακατάταξη (π.χ. σύνδρομο Down), γονέα–φορέα χρωμοσωμικής ανωμαλίας, άγχους κ.λπ.
Το πρώτο αποτέλεσμα δίνεται σε 1–2 ημέρες από την παραλαβή του δείγματος, με τη μέθοδο του QF PCR με το οποίο ανιχνεύονται οι πιο συχνές τρισωμίες 13, 18, 21, Χ και Υ. Η μέθοδος αυτή (Amniο ή CVS PCR) παρέχει τη δυνατότητα μιας πρώτης άμεσης απάντησης με μεγάλη ακρίβεια αποτελέσματος για τις πιο συχνές τρισωμίες των εμβρύων που συμβαδίζουν με προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου, με υπερηχογραφικά ευρήματα και με παθολογικό τριπλό τεστ, περιορίζοντας έτσι σε σημαντικό βαθμό των άγχος των γονέων.
Συγχρόνως συνεχίζεται και ολοκληρώνεται ο απαραίτητος χρωμοσωμικός έλεγχος, αφού το PCR συμπληρώνει αλλά δεν αντικαθιστά την ολοκληρωμένη χρωμοσωμική ανάλυση. Με τη μέθοδο αυτή ανιχνεύεται συγχρόνως και η πιο κοινή μετάλλαξη της ινοκυστικής νόσου, η ΔF508.Η ανάλυση συμπληρώνεται με τη μέτρηση της α΄ εμβρυικής σφαιρίνης στο αμνιακό υγρό, υψηλά επίπεδα της οποίας σχετίζονται με ανωμαλίες στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα του εμβρύου και το σύνδρομο Down.
