PDGFRa Μεταλλαγές

Το γονίδιο PDGFRA, κωδικοποιεί έναν υποδοχέα τυροσινικής κινάσης σε κύτταρα του γαστρεντερικού σωλήνα. Στις περιπτώσεις των γαστροεντερικών στρωματικών όγκων (GIST), οι παθολογικές μεταλλαγές του γονιδίου PDGFRA, αποτελούν ένα εναλλακτικό παθογενετικό αίτιο (όταν δεν ανιχνεύονται παθολογικές μεταλλαγές στο γονίδιο c–KIT), που προκαλεί ανθεκτικότητα στη θεραπεία με τον ειδικό αναστολέα imatinib. Ως εκ τούτου, η ανίχνευση παθολογικών μεταλλαγών του γονιδίου PDGFRA αποτελεί σημαντικό στοιχείο για την επιλογή του καταλληλότερου θεραπευτικού σχήματος για τους ασθενείς.