C–KIT Μεταλλαγές

To γονίδιο c-KIT κωδικοποιεί έναν υποδοχέα τυροσινικής κινάσης σε κύτταρα του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι παθολογικές μεταλλαγές στο γονίδιο c–KIT είναι σημαντικές στην παθογένεση των γαστροεντερικών στρωματικών όγκων (GISTs). Το imatinib είναι ένας ειδικός αναστολέας της κινάσης τυροσίνης του γονιδίου c-KIT και επιτυγχάνει μερική ανταπόκριση ή και σταθεροποιεί τη νόσο στους περισσότερους ασθενείς με μεταστατικό GIST, ωστόσο υπάρχει σοβαρή ένδειξη ότι οι παθολογικές μεταλλαγές στο γονίδιο c–KIT αλλάζουν σημαντικά την αντίσταση στη θεραπεία με imatinib. Ως εκ τούτου, η ανίχνευση παθολογικών μεταλλαγών του γονιδίου c–KIT αποτελεί σημαντικό στοιχείο για την επιλογή του καταλληλότερου θεραπευτικού σχήματος για τους ασθενείς.