EGFR Μεταλλαγές

Ο υποδοχέας του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στη μετάδοση σημάτων που προάγουν την κυτταρική ανάπτυξη και τον πολλαπλασιασμό. Ενεργοποιητικές παθολογικές μεταλλαγές του γονιδίου EGFR συνδέονται με τον καρκίνο του πνεύμονα, τον καρκίνο του πρωκτού και το πολύμορφο γλοιοβλάστωμα. Ειδικά στον μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC), η συχνότητα εμφάνισης παθολογικών αλλαγών του γονιδίου EGFR κυμαίνεται από 10-30% και σχετίζεται με την αντίδραση στα φάρμακα gefitinib και erlotinib τα οποία αποτελούν αναστολείς της τυροσινικής κινάσης του EGFR (Tyrosine Kinase Inhibitors – TKIs). Ως εκ τούτου, η ανίχνευση μεταλλαγών του γονιδίου EGFR αποτελεί σημαντικό στοιχείο για την επιλογή του καταλληλότερου θεραπευτικού σχήματος για τους ασθενείς.