Πολυγονιδιακός Έλεγχος Καρκίνου Μαστού/Ωοθηκών

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια σύνθετη πολυπαραγοντική νόσος, η οποία οφείλεται τόσο σε γενετικούς όσο και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Περίπου το 10-15% των περιστατικών καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών αφορούν την κληρονομική μορφή της νόσου.

Παρόλο που τα περισσότερα περιστατικά καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών είναι σποραδικά, δηλαδή άνευ οικογενειακού ιστορικού, το 7% των περιστατικών με καρκίνο του μαστού και 11-15% των περιστατικών με καρκίνο των ωοθηκών έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή έχουν άλλα μέλη της άμεσης ή της ευρύτερης οικογένειάς τους που έπασχαν ή πάσχουν από την νόσο. Σε αυτές τις οικογένειες η νόσος προκαλείται από βλάβες εντοπισμένες στην πλειοψηφία τους στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αλλά και σε άλλα γονίδια.

Σήμερα γνωρίζουμε ότι και άλλα γονίδια σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού/ωοθηκών και οι νέες τεχνολογίες προσφέρουν την δυνατότητα ελέγχου συγχρόνως πολλών γονιδίων ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM,  MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAP51D, STK11, TP53.

Yπάρχουν και άλλα σπάνιες διαταραχές που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού αλλά και άλλων μορφών καρκίνου:

• Κληρονομικός Διάχυτος καρκίνος του στομάχου CDH1 γονίδιο
• Σύνδρομο Cowden PTEN γονίδιο
• Σύνδρομο Peutz Jeghers STK11 γονίδιο
• Συνδρομο Li-Fraumeni TP53 γονίδιο
• Νευροινωμάτωση τύπου 1 NF1 γονίδιο

• EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc)

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

25-30 ημέρες (Σε επείγοντα περιστατικά κατόπιν συνεννόησης)