Μυοτονική Δυστροφία Τύπου 1 (Γονίδιο DMPK)

Η μυοτονική δυστροφία τύπου Ι είναι ένα νόσημα το οποίο εκδηλώνεται από τους σκελετικούς και λείους μυς, τους οφθαλμούς, το ενδοκρινικό σύστημα και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας ενηλίκων και η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στους 20,000. H νόσος οφείλεται σε μία μετάλλαξη επέκτασης η οποία ανιχνεύεται στο γονίδιο DMPK.