Ταυτόχρονα, ο ειδικός σχεδιασμός επιτρέπει τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων περιοχών του γενετικού υλικού που σχετίζονται με πολύ γνωστά σοβαρά γενετικά σύνδρομα/νοσήματα. Με τον Μοριακό Καρυότυπο μπορεί να γίνει ανίχνευση για περισσότερες από 500 περιοχές γνωστής κλινικής σημασίας.
Οι χρωμοσωματικές αυτές ανωμαλίες είναι πιθανό να οδηγήσουν στη γέννηση παιδιών με συγγενείς ανωμαλίες, νοητική ή/και ψυχοκινητική υστέρηση και διαταραχές συμπεριφοράς.
- Για ανάλυση σε δείγμα αίματος: απλή αιμοληψία, οποιαδήποτε ώρα της ημέρας-δεν απαιτείται νηστεία. Περιφερικό αίμα (2,5-5cc) μέσα σε μπουκαλάκι γενικής αίματος-EDTA
Τα δείγματα διατηρούνται στους 2–8°C μέχρι την παραλαβή τους από το εργαστήριο μας εντός 24 ωρών από τη λήψη του δείγματος.