Ο σκοπός της κυτταρογενετικής ανάλυσης είναι να ανιχνεύσει χρωμοσωματικές ανωμαλίες, αριθμητικές και δομικές, οι οποίες εμφανίζονται ειδικά στα νεοπλασματικά κύτταρα του αίματος, του μυελού των οστών και των λεμφαδένων. Η ανίχνευση αυτών των ανωμαλιών βοηθά στον προσδιορισμό της νόσου καθοδηγώντας τη διάγνωση και την ταξινόμηση, συμμετέχει σε μερικές περιπτώσεις στην απόφαση χορήγησης ιατρικής αγωγής και συντελεί στην παρακολούθηση της πορείας του ασθενούς.
Στα σωματικά κύτταρα, τα χρωμοσώματα μελετώνται τυπικά στη φάση της μετάφασης, δηλαδή στη φάση αυτή της κυτταρικής διαίρεσης όπου το γενετικό υλικό είναι περισσότερο συμπυκνωμένο και η μορφολογία των χρωμοσωμάτων καθορισμένη. Ο καρυότυπος προκύπτει από την ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων με βάση το σχετικό τους μέγεθος, τη θέση του κεντρομεριδίου τους και το πρότυπο της εγκάρσιας ζώνωσής τους. Η ζώνωση των χρωμοσωμάτων είναι αποτέλεσμα της ενζυματικής τους επεξεργασίας και της επώασής τους με χρωστική Giemsa με αποτέλεσμα οι ΑΤ-εμπλουτισμένες περιοχές να βάφονται εντονότερα από τις GC-εμπλουτισμένες περιοχές.
