Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση μπορεί να ωφελήσει στις ακόλουθες περιπτώσεις:
Οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος
- Ζευγάρια που και οι δύο είναι υγιείς φορείς γενετικών νοσημάτων, που κληρονομούνται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα, όπως η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση και υπάρχει 25% πιθανότητα σε κάθε κύηση να αποκτήσουν παιδί που να πάσχει από το νόσημα αυτό.
- Ζευγάρια που ένας εκ των δύο είναι φορέας ενός γενετικού νοσήματος που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Στην περίπτωση αυτή ο φορέας αντιμετωπίζει συνήθως μεγάλη πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου, κατά τη διάρκεια της ζωής του και τα παιδιά του έχουν 50% πιθανότητα να φέρουν το παθολογικό γονίδιο και άρα μεγάλη πιθανότητα να νοσήσουν. Παραδείγματα τέτοιων νοσημάτων είναι η οικογενής πολυποδίαση του παχέος εντέρου, η νόσος πολυκυστικών νεφρών ενηλίκου τύπου κα.
- Ζευγάρια που η γυναίκα είναι φορέας φυλοσύνδετων νοσημάτων όπως η Αιμορροφιλία και η Duchenne Μυϊκή Δυστροφία, στα οποία τα άρρενα παιδιά των φορέων γυναικών έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν, ενώ τα θήλεα άτομα να είναι φορείς, που όμως ανάλογα με το νόσημα μπορεί να εκδηλώσουν ελαφρύτερη εικόνα της νόσου.
Ανίχνευση HLA ιστοσυμβατότητας
Σε περιστατικά που ένα παιδί πάσχει από κακοήθη νόσο, όπως λευχαιμία ή πάσχει από γενετική νόσο, όπως η Μεσογειακή Αναιμία, που μπορεί να θεραπευτούν με μεταμόσχευση μυελού τον οστών ή αίμα ομφαλίου λώρου, οι γονείς επιλέγουν αυτήν την μέθοδο για να φέρουν στον κόσμο ένα αδελφάκι που θα είναι ιστοσυμβατό με το πάσχον τέκνο τους. Στην περίπτωση αυτή μελετώνται γονείς και πάσχον παιδί τόσο για το γενετικό νόσημα όσο και για την HLA ιστοσυμβατότητα. Κατά την Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση εντοπίζονται και γίνεται εμβρυομεταφορά εκείνων των εμβρύων που είναι HLA ιστοσυμβατά με το πάσχον παιδί ή εκείνων που δεν πάσχουν από το γενετικό νόσημα της οικογένειας και είναι ιστοσυμβατά με το πάσχον παιδί.
Υπογονιμότητα / Καθ’ έξιν αποβολές
Ζευγάρια που αντιμετωπίζουν ανεξήγητα προβλήματα γονιμότητας, επαναλαμβανόμενες αποβολές, ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή ένας εκ των δύο είναι φορέας χρωμοσωμικής ανακατάταξης μπορεί να ωφεληθούν από την Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Έχει αποδειχθεί, ότι περίπου 20% των υπογόνιμων ατόμων είναι φορείς χρωμοσωμικής ανακατάταξης. Επίσης έχει αποδειχθεί ότι η αιτία πολλαπλών αποβολών καθώς και ανεξήγητης υπογονιμότητας είναι οι ποικίλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (συνήθως ανευπλοειδίες- δηλαδή περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα) που φέρουν τα έμβρυα, ενώ ο καρυότυπος (η χρωμοσωμική σύσταση του κυττάρου) των γονέων είναι φυσιολογικός. Και στις δύο κατηγορίες ζευγαριών έχει αποδειχθεί ότι με την εφαρμογή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης επιτυγχάνεται ανίχνευση εκείνων των εμβρύων που φέρουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενώ επιλέγονται για εμβρυομεταφορά τα έμβρυα που φαίνεται ότι έχουν φυσιολογική χρωμοσωμική σύσταση. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση βελτιώνει σημαντικά τα ποσοστά επιτυχούς κύησης στα υπογόνιμα ζευγάρια.
