Σύνδρομο Brugada

Το Σύνδρομο Brugada (BrS) είναι μία κληρονομική διαταραχή της καρδιάς που σχετίζεται με πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία καθώς και κοιλιακή μαρμαρυγή και μπορεί να οδηγήσει σε συγκοπτικό επεισόδιο ή και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Η διαταραχή οφείλεται σε γονίδια τα οποία έχουν μία ή περισσότερες μεταλλάξεις που επηρεάζουν την ομαλή λειτουργία των διαύλων ιόντων (κυρίως των νατρίου και ασβεστίου και λιγότερο συχνά του καλίου). Η συχνότητά του είναι περίπου 1 στα 2.000 του γενικού πληθυσμού. Η διάγνωση του συνδρόμου Brugada γίνεται με ηλεκτροκαρδιογράφημα. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 40 έτη και εμφανίζεται 8-10 φορές πιο συχνά στους άντρες.

Μέχρι σήμερα, μεταλλάξεις σε περισσότερα από 20 γονίδια συνδέονται με το σύνδρομο Brugada, με την πλειοψηφία τους (20-25%) να βρίσκεται στο γονίδιο SCN5A.