ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ Χ

Μοριακή ανάλυση συνδρόμου του Ευθραύστου Χ, που θεωρείται από τις πιο κοινές μορφές διανοητικής καθυστέρησης, αμέσως μετά το σύνδρομο Down. Το νόσημα κληρονομείται με φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Ανίχνευση μοριακής βλάβης σε πάσχοντες, αποκάλυψη φορέων της νόσου στην οικογένεια και προγεννητικός έλεγχος στις οικογένειες με ιστορικό του συνδρόμου.
Η ανίχνευση του Ευθραύστου Χ συστήνεται στις γυναίκες με πρώιμη εμμηνόπαυση και στους άντρες που παρουσιάζουν το Εύθραυστο Χ σύνδρομο τρόμου/αταξίας που εμφανίζεται μετά την ηλικία των 50–60 χρόνων.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού, όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

7–10 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις