ΣΥΝΔΡΟΜΑ PRADER –WILLI / ANGELMANN

Prader–Willi (PWS) σύνδρομο: Σπάνιο γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται από γενικευμένη υποτονία, δυσκολίες σίτισης και καθυστέρηση ανάπτυξης στα νεογνά, υπερφαγία, παχυσαρκία, υπογοναδισμό, κοντά άκρα και χαμηλό ύψος στα παιδιά, προβληματική συμπεριφορά και υπογονιμότητα στους ενήλικες. Η συχνότητα εμφάνισής του είναι 1/10000–1/15000. Angelman σύνδρομο (AS): σπάνιο νευρογενετικό νόσημα χαρακτηρίζεται από σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και προβλήματα ομιλίας, δυσκολίες κίνησης και ισορροπίας και από μια υπερβολικά ενθουσιώδη συμπεριφορά η οποία συχνά συνοδεύεται από χαρακτηριστικό χτύπημα των χεριών. Εμφανίζεται με συχνότητα 1/12000–1/40000 γεννήσεις. Και τα δυο παραπάνω σύνδρομα οφείλονται σε ανωμαλία του χρωμοσώματος 15 στην περιοχή 15q11–q13 στο πατρικής (PWS) ή μητρικής (AS) προέλευσης χρωμόσωμα 15. H διάγνωση γίνεται με ανίχνευση ελλείψεων (FISH–MLPA), μεθυλίωσης και ανίχνευση μονογονεικής δισωμίας (μοριακή ανάλυση). Ένα πολύ μικρό ποσοστό των περιστατικών είναι κληρονομικό ενώ το μεγαλύτερο μέρος αφορά σποραδικά περιστατικά.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) καθώς και 2,5cc αίματος σε ηπαρινισμένο φιαλίδιο. Απαραιτήτως συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA. Δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών, ιστός, προϊόν αποβολής όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

7–10 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις