ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΝΕΦΡΩΝ

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών (PKD) είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλεί τον σχηματισμό πολλαπλών κυστών, γεμάτων με υγρό, μέσα στους νεφρούς. Αυτές οι κύστεις, αναπτύσσονται σταδιακά από την γέννηση και οδηγούν σε νεφρική ανεπάρκεια. Είναι νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Το μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων παρατηρείται στο PKD1 γονίδιο και ένα μικρότερο ποσοστό στο PKD2 γονίδιο. Γίνεται ανάλυση σύνδεσης με πολυμορφικούς δείκτες και τον καθορισμό του γονοτύπου που συγκληρονομείτε με το ένα εκ των δύο παθολογικών γονιδίων καθώς και καθορισμός μεταλλάξεων.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

1–3 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις