ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA1 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA2 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA3 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA6 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA7 • ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΟΝΩΤΙΑΙΑ ΑΤΑΞΙΑ–(SCA1, 2, 3, 6, 7, 8)

Οι παρεγκεφαλονωτιαίες αταξίες είναι μία ομάδα νευροεκφυλιστικών νοσημάτων κλινικά και γενετικά ετερογενής. Τα νοσήματα αυτά κληρονομούνται με τον αυτοσωμικό υπερέχοντα χαρακτήρα και οφείλονται σε ένα μεγάλο ποσοστό σε μετάλλαξη επέκτασης που ανιχνεύεται σε μία σειρά γονιδίων καθώς και ορισμένες περιπτώσεις σε άλλου τύπου μεταλλάξεις, επέκτασης και σημειακές ή σε ελλείψεις περιοχών γονιδίων.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

1–3 μήνες.

 

Νευρολογικά – Νευρομυικά γενετικά νοσήματα