PGD ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

Σε οικογένειες με βεβαρημένο ιστορικό μονογονιδιακών νοσημάτων γίνεται προεμφυτευτική διάγνωση και επιλέγονται τα έμβρυα που δεν πάσχουν από το συγκεκριμένο νόσημα. Σε οικογένειες που ήδη έχουν πάσχον παιδί από νόσημα, στο οποίο συστήνεται για την θεραπεία του μεταμόσχευση μυελού των οστών ή ομφαλοπλακουντικού αίματος γίνεται προεμφυτευτική διάγνωση προκειμένου να επιλεγούν εκείνα τα έμβρυα που είναι ιστοσυμβατά με το πάσχον παιδί. Χρειάζεται προσεχτική σχεδίαση της προεμφυτευτικής διάγνωσης που είναι μοναδική για την κάθε περίπτωση και απαιτείται τουλάχιστον 1–2 μήνες προετοιμασίας.
Η σχεδίαση της προεμφυτευτικής διάγνωσης γίνεται άπαξ για το κάθε περιστατικό και δεν χρειάζεται να επαναληφθεί σε κάθε νέο κύκλο.

Περιλαμβάνονται οι παρακάτω εξετάσεις:

  • PGD MΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ
  • PGD MΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ KAI ΑΝΤΙΓ. ΙΣΤΟΣ. (HLA)
  • PGD ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ
  • PGD DUCHENNE/BECKER ΜΥΙΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ
  • PGD ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ
  • PGD ΝΩΤΙΑΪΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ (SMA)
  • PGD ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΜΑRFAN
  • PGD RET (ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΥΣ ΝΕΟΠΛΑΣΙΑΣ ΤΥΠΟΥ 2 –MEN2)
  • PGD APC (ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ)
  • PGD ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗΣ
  • PGD ΟΣΤΕΟΓΕΝΕΣΗΣ IMPERFECTA
  • PGD ΓΙΑ HLA ΙΣΤΟΣΥΜΒΑΤΟΤΗΤΑ

PGD για οποιαδήποτε νόσημα κατόπιν συνεννόησης.

 

Προεμφυτευτική διάγνωση (PGD)