• ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ
  • FISH ANIXNΕΥΣΗ YΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ
  • FISH ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΚΕΝΤΡΟΜEΡΙΔΙAKΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ
  • Β’ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ
  • ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ B΄MEΣOΓEIAKHΣ ANAIMIAΣ
  • B΄MEΣOΓEIAKH ANAIMIA (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
  • Β’ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑΣ – ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
  • ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
  • ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΔF508 ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
  • ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
  • ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ Χ
  • ΣΥΝΔΡΟΜΑ PRADER –WILLI/ ANGELMANN
  • ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ / ΥΠΟΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ
  • ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ & ΜΙΚΡΟΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΩΝ (ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟ ΠΑΚΕΤΟ) (23 ΣΥΝΔΡΟΜΑ) ΜΕ PCR/MLPA ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΥΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ (ΑΓΝΩΣΤΟΥ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ) ΜΕ PCR/MLPA

• 1p36 deletion syndrome
• 2p16 microdeletion
• 3q29 microdeletion
• 9q22.3 microdeletion
• 15q24 deletion syndrome
• 17q21 microdeletion
• 22q13 / Phelan–Mcdermid
• Cri du Chat syndrome, 5p15
• DiGeorge syndrome 22q11 veloc. /Cat
• DiGeorge region 2, 10p15
• Langer–Giedion syndrome, 8q
• Miller–Dieker syndrome, 17p
• NF1 microdeletion syndrome
• Prader–Willi / Angelman
• MECP2 / Xq28 duplicationΖΖ
• Rubinstein–Taybi syndrome
• Smith–Magenis syndrome
• Sotos syndrome 5q35.3
• WAGR syndrome
• Williams syndrome
• Wolf–Hirschhorn 4p16.3

  • FISH ΓΙΑ ΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ DI–GEORGE/VCFS/CAT EYE (22q11)
  • FISH ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS (7q11.23)
  • ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΟΝΟΓΟΝΕΪΚΗΣ ΔΙΣΩΜΙΑΣ
  • ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΦΥΛΟΥ (ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ)
  • ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ SRY (ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΥ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ)
  • ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE/BECKER (ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΥΝΔΕΣΗΣ)
  • ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE/BECKER (ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ/ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ)
  • ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA) ΤΥΠΟΥ Ι/ΙΙ/ΙΙΙ
  • ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ
  • ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ ΚΑΤΟΠΙΝ ΣΥΝΕΝΝΟΗΣΕΩΣ