OΓΚΟΓΟΝΙΔΙΟ RET–ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΥΣ ΝΕΟΠΛΑΣΙΑΣ ΤΥΠΟΥ 2 (ΜΕΝ2) (SEQUENCING ΤΩΝ ΕΞΩΝΙΩΝ 8/10/11/13/14/15/16)

Το σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινούς Νεοπλασίας τύπου 2 (ΜΕΝ2) είναι νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Οφείλεται σε μεταλλάξεις που ανιχνεύονται στο ογκογονίδιο RET που κωδικοποιεί τον διαμεμβρανικό υποδοχέα της κινάσης τυροσίνης. Το μεγαλύτερο ποσοστό των μεταλλάξεων ανιχνεύονται στα εξώνια 8,10,11,13,14,15 και 16.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

15–20 ημέρες.

 

Οικογενής καρκίνος