ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA) ΤΥΠΟΥ Ι-ΙΙ-ΙΙΙ

Είναι το πιο αντιπροσωπευτικό από τα νοσήματα πάθησης των κινητικών νευρώνων αποτελώντας μια από τις πιο συχνές γενετικές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας με συχνότητα 1:10000 και συχνότητα φορέων 1:50. Παρουσιάζει κλινική ετερογένεια (SMA τύποι Ι, ΙΙ, Werdnig Hoffman, τύπος ΙΙΙ Kugelberg Wellander), όμως όλες οι μορφές της παιδικής ηλικίας συνδέονται με το γονίδιο SMN1 και συγκεκριμένα στην πλειονότητα των περιπτώσεων με την ομόζυγη έλλειψη των εξωνίων 7 και 8.
Το νόσημα κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Γίνεται ανίχνευση ελλείψεων των εξωνίων 7 ή και 8 σε πάσχοντα άτομα, αποκάλυψη φορέων της νόσου (δοσιμετρική ανάλυση) και προγεννητικός έλεγχος.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

5–10 ημέρες.

 

Νευρολογικά – Νευρομυικά γενετικά νοσήματα