ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ HUNTINGTON

Η νόσος του Huntington είναι μία νευροεκφυλιστική πάθηση του κεντρικού νευρικού συστήματος που εκδηλώνεται συνήθως στην ενήλικη ζωή. Χαρακτηρίζεται από χορεία, δυσκολία στην ομιλία, κατάθλιψη, ανορεξία, άνοια και άλλες ψυχικές διαταραχές. Κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και οφείλεται σε μετάλλαξη επέκτασης CAG στο εξώνιο 1 του γονιδίου ΙΤ15.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

5–10 ημέρες.

 

Νευρολογικά – Νευρομυικά γενετικά νοσήματα