ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΑΛΤΣΧΑΙΜΕΡ (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
Η νόσος Alzheimer είναι μια εκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου. Χαρακτηρίζεται από προοδευτική έκπτωση των νοητικών λειτουργιών, όπως μνήμης, σκέψης, αντίληψης, υπολογισμού, γλώσσας, ικανότητας μάθησης και κρίσης. Ο μοριακός έλεγχος εστιάζεται στην ανίχνευση σημειακών μεταλλάξεων στο γονίδιο PRESENILIN 1 (PSN1).
Yλικό / Τρόπος Λήψης:
EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).
Aποστολή:
Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.
Xρόνος απάντησης:
15–30 ημέρες.
Νευρολογικά – Νευρομυικά γενετικά νοσήματα
- ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ HUNTINGTON
- ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΑΛΤΣΧΑΙΜΕΡ (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
- ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE/BECKER (ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ/ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ) KAI ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΥΝΔΕΣΗΣ
- ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA) ΤΥΠΟΥ Ι-ΙΙ-ΙΙΙ
- HMSN (CMT1a–PMP22 διπλασιασμός / HNPP–PMP22 έλλειψη HMSN (PMP22, MPZ, GJB1 ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
- ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΥΠΟΥ 1 (ΓΟΝΙΔΙΟ DMPK)
- ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ
- ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA1 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA2 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA3 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA6 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA7 • ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΟΝΩΤΙΑΙΑ ΑΤΑΞΙΑ–(SCA1, 2, 3, 6, 7, 8)