ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΑΛΤΣΧΑΙΜΕΡ (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)

Η νόσος Alzheimer είναι μια εκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου. Χαρακτηρίζεται από προοδευτική έκπτωση των νοητικών λειτουργιών, όπως μνήμης, σκέψης, αντίληψης, υπολογισμού, γλώσσας, ικανότητας μάθησης και κρίσης. Ο μοριακός έλεγχος εστιάζεται στην ανίχνευση σημειακών μεταλλάξεων στο γονίδιο PRESENILIN 1 (PSN1).

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

15–30 ημέρες.

 

Νευρολογικά – Νευρομυικά γενετικά νοσήματα