ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΥΠΟΥ 1 (ΓΟΝΙΔΙΟ DMPK)
Η μυοτονική δυστροφία τύπου Ι είναι ένα νόσημα το οποίο εκδηλώνεται από τους σκελετικούς και λείους μυς, τους οφθαλμούς, το ενδοκρινικό σύστημα και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας ενηλίκων και η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στους 20,000. H νόσος οφείλεται σε μία μετάλλαξη επέκτασης η οποία ανιχνεύεται στο γονίδιο DMPK.
Yλικό / Τρόπος Λήψης:
EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.
Aποστολή:
Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.
Xρόνος απάντησης:
1–3 μήνες.
Νευρολογικά – Νευρομυικά γενετικά νοσήματα
- ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ HUNTINGTON
- ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΑΛΤΣΧΑΙΜΕΡ (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
- ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE/BECKER (ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ/ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ) KAI ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΥΝΔΕΣΗΣ
- ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA) ΤΥΠΟΥ Ι-ΙΙ-ΙΙΙ
- HMSN (CMT1a–PMP22 διπλασιασμός / HNPP–PMP22 έλλειψη HMSN (PMP22, MPZ, GJB1 ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
- ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΥΠΟΥ 1 (ΓΟΝΙΔΙΟ DMPK)
- ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ
- ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA1 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA2 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA3 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA6 • ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ SCA7 • ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΟΝΩΤΙΑΙΑ ΑΤΑΞΙΑ–(SCA1, 2, 3, 6, 7, 8)