ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΥΠΟΥ 1 (ΓΟΝΙΔΙΟ DMPK)

Η μυοτονική δυστροφία τύπου Ι είναι ένα νόσημα το οποίο εκδηλώνεται από τους σκελετικούς και λείους μυς, τους οφθαλμούς, το ενδοκρινικό σύστημα και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας ενηλίκων και η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στους 20,000. H νόσος οφείλεται σε μία μετάλλαξη επέκτασης η οποία ανιχνεύεται στο γονίδιο DMPK.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

1–3 μήνες.

 

Νευρολογικά – Νευρομυικά γενετικά νοσήματα