ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE/BECKER (ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ/ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ) KAI ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΥΝΔΕΣΗΣ

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του νευρομυϊκού συστήματος. Μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα προσβάλλοντας 1:3500 άρρενα άτομα. Η τύπου Becker μυϊκή δυστροφία οφείλεται στην ίδια γενετική ανωμαλία όπως η Duchenne αλλά κλινικά ακολουθεί ηπιότερη και πιο μακρά πορεία. Και οι δύο τύποι οφείλονται σε ελλείψεις ή διπλασιασμούς (65–70% των ασθενών) ή σημειακές μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης (δυστροφινοπάθειες).
Με την συγκεκριμένη μοριακή ανάλυση γίνεται ανίχνευση ελλείψεων και διπλασιασμών στο γονίδιο της δυστροφίνης στους πάσχοντες. Με τη χρήση πολυμορφικών δεικτών γίνεται αποκάλυψη φορέων της νόσου. Στον προγεννητικό έλεγχο χρησιμοποιούνται και οι δύο μέθοδοι.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

5–10 ημέρες.

 

Νευρολογικά – Νευρομυικά γενετικά νοσήματα