ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΜΕΓΑΛΕΣ ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ / ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ

Σε άτομα στα οποία έχει γίνει ο έλεγχος για ύπαρξη σημειακών μεταλλάξεων με sequencing και δεν έχει ανιχνευτεί κάποια μετάλλαξη, ενώ υπάρχει κλινική εικόνα ινοκυστικής νόσου θεωρείται απαραίτητος ο περαιτέρω έλεγχος για την παρουσία πιθανών μεγάλων ελλείψεων ή διπλασιασμών, ιδίως σε υπερηχογένεια εντέρου.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

3–5 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις