ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ

Τα μιτοχονδριακά νοσήματα είναι κλινικά και γενετικά ετερογενή και χαρακτηρίζονται από βιοχημικές δυσλειτουργίες της μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας. Οι γενετικές ανωμαλίες στους ασθενείς με μιτοχονδριακά νοσήματα ανιχνεύονται είτε στο μιτοχονδριακό είτε στο πυρηνικό DNA.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

1–3 μήνες.

 

Νευρολογικά – Νευρομυικά γενετικά νοσήματα