ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΟΝΟΓΟΝΕΪΚΗΣ ΔΙΣΩΜΙΑΣ

Σε κάθε άνθρωπο όλα τα γονίδια περιέχονται σε δύο αντίγραφα, ένα μητρικής και ένα πατρικής προέλευσης. Η παρουσία ορισμένων χρωμοσωμικών μεταθέσεων μπορεί να οδηγήσει σε μονογονεϊκή κληρονόμηση, η οποία να έχει ως αποτέλεσμα σοβαρά γενετικά νοσήματα, όπως τα σύνδρομα Prader–Willi, Angelman, κ.α..Ο έλεγχος σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) από τους γονείς και αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες, εμβρυικό αίμα ή εμβρυικά κατάλοιπα (ιστός).

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

1–3 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις