ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ (FMF) (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)

Ο οικογενής Μεσογειακός πυρετός (FMF) τύπου 1 χαρακτηρίζεται από μικρά επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεγμονών που περιλαμβάνουν, πυρετό, περιτονίτιδα, πλευρίτιδα και σπανιότερα περικαρδίτιδα και μηνιγγίτιδα. Τα συμπτώματα καθώς και η σοβαρότητα τους ποικίλουν στα πάσχοντα άτομα, πολλές φορές ακόμα και ανάμεσα στα μέλη της ίδιας οικογένειας.
Η συχνότητα της νόσου είναι σχετικά αυξημένη στους μεσογειακούς πληθυσμούς με συχνότητα φορέων που κυμαίνεται από 1 στους 200 μέχρι 1 στους 1000. Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά όταν είναι γνωστές οι μεταλλάξεις των γονέων, σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

15–30 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις