ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΟΞΕΙΑΣ ΜΥΕΛΟΓΕΝΟΥΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑΣ (AML)

Καρυότυπος μυελού και περιφερικού αίματος (FISH).

 Για μυελό των οστών:

Μέθοδος:

Ταινίες G.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

1–2ml μυελού των οστών αν πρόκειται για ενήλικα (ή 1ml αν πρόκειται για παιδί) τοποθετούνται μέσα στο ειδικό μπουκαλάκι με υλικό μεταφοράς που παρέχεται από το εργαστήριό μας. Εναλλακτικά μπορεί να χρησιμοποιηθεί ηπαρινισμένο φιαλίδιο.

Aποστολή:

Το δείγμα διατηρείται στο ψυγείο ή σε θερμοκρασία δωματίου μέχρι την παραλαβή του από το Κέντρο μας εντός 6 ωρών.

Xρόνος απάντησης:

7 ημέρες / για επείγοντα: 3 ημέρες.

 Για περιφερικό αίμα:

Μέθοδος:

Ταινίες G.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

5ml περιφερικού αίματος αν πρόκειται για ενήλικα (ή 2ml αν πρόκειται για παιδί) τοποθετούνται σε ηπαρινισμένο φιαλίδιο.

Aποστολή:

Το δείγμα διατηρείται στο ψυγείο μέχρι την παραλαβή του από το Κέντρο μας εντός 6 ωρών.

Xρόνος απάντησης:

7 ημέρες.

Με τεχνικές μοριακής κυτταρογενετικής μελετώνται:

  • FISH για ανίχνευση τρισωμίας 8 (Μ2, Μ4, Μ5)
  • FISH για ανίχνευση της μετάθεσης t(15;17) PML/RARa (M3,M3v)
  • FISH για ανίχνευση της μετάθεσης t(8;21) AML1/ETO (M2)
  • FISH για ανίχνευση ανακατάταξης του γονιδίου MLL (11q23)(M5, M5a)
  • FISH για ανίχνευση της αναστροφής ή μετάθεσης του γονιδίου CBFΒ [ inv(16), t(16;16)] (M4)
  • FISH για ανίχνευση της μετάθεσης t(9;22) BCR/ABL
  • FISH για ανίχνευση τρισωμίας 13
  • FISH για ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης στο χρωμόσωμα 7(–7/7q–)
  • FISH για ανίχνευση μονοσωμίας ή έλλειψης στο χρωμόσωμα 5 (–5/5q–)
  • FISH για ανίχνευση της έλλειψης στο χρωμόσωμα 20,del(20q) κατόπιν παραγγελίας

Με μοριακές τεχνικές γίνονται οι παρακάτω εξετάσεις:

  • Ανίχνευση μεταλλάξεων για το γονίδιο CEBPA (sequencing γονιδίου)
  • Ανίχνευση μεταλλάξεων για το γονίδιο NPM1 (εξώνιο 12)
  • Ανίχνευση μεταλλάξεων για το γονίδιο FLT3 (D835Y και ITD)
  • Ανίχνευση/ποσοτικοποίηση της μετάθεσης AML1/ETO
  • Ανίχνευση/ποσοτικοποίηση της μετάθεσης PML/RARa

Περισσότερες πληροφορίες παρέχονται στην ενότητα Αιματολογία – Μοριακή Βιολογία.

 

ΚΛΑΣΣΙΚΗ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΗ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ (FISH)

Με τεχνικές κλασσικής κυτταρογενετικής, μοριακής κυτταρογενετικής (FISH) και μοριακής βιολογίας μελετώνται όλες οι παρακάτω χρωμοσωμικές ανακατατάξεις που αφορούν αιματολογικές νεοπλασίες και χρόνιες αιματολογικές παθήσεις.

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Με τεχνικές Μοριακής Βιολογίας πραγματοποιούνται οι παρακάτω εξετάσεις: