Ο καρκίνος του μαστού είναι μια σύνθετη πολυπαραγοντική νόσος, η οποία οφείλεται τόσο σε γενετικούς όσο και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Στις ΗΠΑ και στη δυτική Ευρώπη αποτελεί τον πιο κοινό τύπο καρκίνου, ο οποίος προσβάλλει τις γυναίκες. Σύμφωνα με μελέτες 1 στις 10 γυναίκες θα εμφανίσει καρκίνο του μαστού. Παρόλο που τα περισσότερα περιστατικά καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών είναι σποραδικά δηλαδή άνευ οικογενειακού ιστορικού, το 7% των περιστατικών με καρκίνο του μαστού και 11-15% των περιστατικών με καρκίνο των ωοθηκών έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό δηλαδή έχουν άλλα μέλη της άμεσης ή της ευρύτερης οικογένειάς τους που έπασχαν ή πάσχουν από την νόσο. Σε αυτές τις οικογένειες η νόσος προκαλείται από βλάβες εντοπισμένες στην πλειοψηφία τους (ποσοστό που αγγίζει το 80%) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 .

Πρέπει να γνωρίζετε ότι:

  • Τα άτομα φορείς βλαβών δηλαδή μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών συχνά κάτω από την ηλικία των 50 χρόνων.
  • Η βλάβη μπορεί να κληρονομηθεί τόσο από την μητέρα όσο και από τον πατέρα.
  • Το παιδί ενός φορέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη από τον γονιό του.
  • Το να γνωρίζει κανείς εάν είναι ή όχι φορέας μιας μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελεί μια πολύ σημαντική πληροφορία, η οποία βοηθάει στην έγκαιρη διάγνωση, στην έγκαιρη πρόληψη της νόσου και όταν είστε ασθενής στην επιλογή αποτελεσματικότερης θεραπείας από τον γυναικολόγο ή τον ογκολόγο σας. Επίσης βοηθάτε την οικογένειά σας ενημερώνοντάς τους για τα αποτελέσματα της ανάλυσης αυτής.
  • Ο έλεγχος για την ύπαρξη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν αφορά τον γενικό πληθυσμό. Πρόκειται για ειδική εξέταση η οποία απευθύνεται σε άτομα που είτε έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό είτε είναι οι ίδιοι πάσχοντες από καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών.