ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ

Η ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων με κύριες εκδηλώσεις από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Ανιχνεύονται 39 μεταλλάξεις, που στον ελληνικό πληθυσμό καλύπτουν περίπου το 75–80% των μεταλλάξεων που ανιχνεύονται στο γονίδιο της ινοκυστικής νόσου. Ανίχνευση μεταλλάξεων ατόμου ενδείκνυται σε πάσχοντες, στην αποκάλυψη φορέων της νόσου, σε υπογόνιμους άντρες, και τέλος σε προγεννητικό έλεγχο εμβρύου με υπερηχογένεια εντέρου ή με ιστορικό ινοκυστικής νόσου στην οικογένεια.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

3–5 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις