ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Προγεννητικός έλεγχος ινοκυστικής νόσου. Ανίχνευση 39 μεταλλάξεων, που στον ελληνικό πληθυσμό καλύπτουν περίπου το 75–80% των μεταλλάξεων που ανιχνεύονται στο γονίδιο της ινοκυστικής νόσου. Συστήνεται σε περιπτώσεις υπερηχογένειας εντέρου ή στην περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

Προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού, χοριακών λαχνών ή εμβρυικού αίματος όπου τα δείγματα συνοδεύονται και από αίματα γονέων σε φιαλίδιο γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

1–3 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις