HMSN (CMT1a–PMP22 διπλασιασμός / HNPP–PMP22 έλλειψη HMSN (PMP22, MPZ, GJB1 ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)

Η κληρονομική αισθητικοκινητική νευροπάθεια (hereditary motor and sensory neuropathy) είναι ένα κληρονομικό εκφυλιστικό νόσημα του περιφερικού νευρικού συστήματος. H νόσος Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) ή Περονιαία Μυϊκή Ατροφία αποτελεί μία από τις πιο κοινές κληρονομικές νευρολογικές νόσους, προσβάλλοντας περίπου 1 στους 2500 ανθρώπους. Κληρονομείται με υπερέχον αυτοσωμικό χαρακτήρα και οφείλεται στο μεγαλύτερο ποσοστό των ασθενών κυρίως σε διπλασιασμό που ανιχνεύεται στο γονίδιο PMP22 και σε ένα μικρότερο ποσοστό των ασθενών σε σημειακές μεταλλάξεις του ιδίου γονιδίου. Έλλειψη περιοχής του ιδίου γονιδίου οδηγεί στην νόσο HNPP (Hereditary neuropathy with liability to pulses). Γίνεται ανίχνευση διπλασιασμού και ελλείψεως καθώς ανίχνευση σημειακών μεταλλάξεων στο γονίδιο PMP22.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

1–3 μήνες.

 

Νευρολογικά – Νευρομυικά γενετικά νοσήματα