FISH ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS (7q11.23)
Οφείλεται σε μικροέλλειψη της περιοχής q11.23 του χρωμοσώματος 7, η οποία περιλαμβάνει το γονίδιο της ελαστίνης (ELN). Παιδιά με σύνδρομο Williams εμφανίζουν συγγενή καρδιοπάθεια, χαρακτηριστικό προσωπείο, αναπτυξιακή καθυστέρηση με ποικίλου βαθμού πνευματική καθυστέρηση, υπερβολικά φιλική συμπεριφορά προς αγνώστους, άγχος κ.λπ.
Yλικό / Τρόπος Λήψης:
Καλλιεργημένο δείγμα αμνιακού υγρού, χοριακών λαχνών, περιφερικού αίματος, ιστός και προϊόντων αποβολής εμβρυικής προέλευσης κ.λπ.
Aποστολή:
Για τη διατήρηση και την αποστολή του δείγματος πρέπει να ακολουθούνται οι οδηγίες που περιγράφονται στο αντίστοιχο είδος δέιγματος.
Xρόνος απάντησης:
Έως 15 ημέρες.
Κυτταρογενετική – Μοριακή κυτταρογενετική
- ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΜΥΕΛΟΥ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ
- ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ
- ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ (ΖΕΥΓΟΣ)
- KΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΕΜΒΡΥΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ
- ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ
- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ, AMNIO–PCR + ΔF508 + ΜΕΤΡΗΣΗ A΄ ΕΜΒΡΥΪΚΗΣ ΣΦΑΙΡΙΝΗΣ (AFP) / ΔΕΙΓΜΑ ΑΜΝΙΑΚΟΥ ΥΓΡΟΥ
- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ, CVS–PCR + ΔF508 / ΔΕΙΓΜΑ XOΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ
- ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΙΣΤΟΥ
- FISH ΓΙΑ ΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ DI–GEORGE/VCFS/CAT EYE (22q11)
- FISH ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS (7q11.23)
- FISH ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ
- AΠΟΠΤΩΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ
- FISH ANIXNΕΥΣΗ YΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ
- FISH ANIXNΕΥΣΗ ΚΕΝΤΡΟΜEΡΙΔΙAKΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ
- M–FISH (Έγχρωμος καρυότυπος)