FISH ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS (7q11.23)

Οφείλεται σε μικροέλλειψη της περιοχής q11.23 του χρωμοσώματος 7, η οποία περιλαμβάνει το γονίδιο της ελαστίνης (ELN). Παιδιά με σύνδρομο Williams εμφανίζουν συγγενή καρδιοπάθεια, χαρακτηριστικό προσωπείο, αναπτυξιακή καθυστέρηση με ποικίλου βαθμού πνευματική καθυστέρηση, υπερβολικά φιλική συμπεριφορά προς αγνώστους, άγχος κ.λπ.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

Καλλιεργημένο δείγμα αμνιακού υγρού, χοριακών λαχνών, περιφερικού αίματος, ιστός και προϊόντων αποβολής εμβρυικής προέλευσης κ.λπ.

Aποστολή:

Για τη διατήρηση και την αποστολή του δείγματος πρέπει να ακολουθούνται οι οδηγίες που περιγράφονται στο αντίστοιχο είδος δέιγματος.

Xρόνος απάντησης:

Έως 15 ημέρες.

Κυτταρογενετική – Μοριακή κυτταρογενετική