FISH ΓΙΑ ΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ DI–GEORGE/VCFS/CAT EYE (22q11)

Με συχνότητα εμφάνισης 1/4000, οι μικροελλείψεις στην περιοχή 22q11 είναι οι πιο συχνά εμφανιζόμενες και σχετίζονται με σύμπλοκη καρδιακή δυσπλασία, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, ψυχιατρικές διαταραχές, νευροκινητική δυσλειτουργία, νεογνική υποασβεστιναιμία, ευαισθησία σε μολύνσεις (σύνδρομα DiGeorge και Velocardiofacial). Διπλασιασμοί των αντιγράφων της περιοχής 22q11 σχετίζονται με το σύνδρομο Cat Eye. O φαινότυπος περιλαμβάνει κολόβωμα της ίριδας και άλλες ανωμαλίες της δομής του ματιού, καρδιακά προβλήματα, αναπτυξιακή και πνευματική καθυστέρηση.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

Καλλιεργημένο δείγμα αμνιακού υγρού, χοριακών λαχνών, περιφερικού αίματος, ιστού και προϊόντων αποβολής εμβρυικής προέλευσης κ.λπ.

Aποστολή:

Για τη διατήρηση και την αποστολή του δείγματος πρέπει να ακολουθούνται οι οδηγίες που περιγράφονται στο αντίστοιχο είδος δείγματος.

Xρόνος απάντησης:

Έως 15 ημέρες.

Κυτταρογενετική – Μοριακή κυτταρογενετική