DPYD*2A ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ–ΤΟΞΙΚΟΤΗΤΑ ΣΤΟ 5–FLUOROURACIL

Τα άτομα με χαμηλή δραστηριότητα DPD (3 με 5% των ασθενών) δεν μπορούν αποτελεσματικά να μεταβολίσουν τη 5–FU, και αναπτύσσουν σοβαρή αιματολογική, γαστροεντερική ή νευρολογική τοξικότητα. Στις περισσότερες περιπτώσεις , η μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου οφείλεται στην μετάλλαξη IVS14+1 G>A. Η μετάλλαξη αυτή εμφανίζεται με συχνότητα 1–2% στο γενικό πληθυσμό.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

Περιφερικό αίμα (2,5cc–5cc) μέσα σε φιαλίδιο γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

3–5 ημέρες.

H παραπάνω εξέταση σχετίζεται με την αντίδραση του ασθενούς σε χημειοθεραπευτικά φάρμακα, καθώς και τη βαρύτητα και την πρόγνωση της νόσου.

 

Επίκτητος καρκίνος – Φαρμακογενετική