H Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD/PGS), γίνεται στα πλαίσια της εξωσωματικής γονιμοποίησης και επιτρέπει την ανάλυση κυττάρων (βλαστομεριδίων) από κάθε έμβρυο, έτσι ώστε να επιλεγούν μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα για μεταφορά στη μήτρα της μητέρας. Ασθενείς που μπορούν να επωφεληθούν από το PGD είναι:

  • ζευγάρια όπου ο ένας από τα δύο μέλη είναι φορέας ισοζυγισμένης χρωμοσωμικής μετάθεσης
  • γυναίκες πάνω από 38 ετών με αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικών αριθμητικών ανωμαλιών (ανευπλοειδιών)
  • ζευγάρια με ιστορικό πολλαπλών αποβολών ή/και προηγούμενων παθολογικών κυήσεων
  • ζευγάρια με υπογονιμότητα ή/και αποτυχημένες εξωσωματικές
  • ζευγάρια–φορείς μονογονιδιακών νοσημάτων (επικρατές ή υπολειπόμενο νόσημα) όπως μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος, καρκίνος του παχέος εντέρου κλπ
  • ζευγάρια με ιστορικό φυλοσύνδετου νοσήματος, όπως Duchenne, αιμορροφιλία κλπ
  • ζευγάρια με ένα ήδη πάσχον παιδί που επιθυμούν τη γέννηση ενός άλλου υγιούς και ιστοσυμβατού προς το πάσχον μωρό