ΓΟΝΙΔΙΑ BRCA1 και BRCA2 (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)

Το 20–40% του οικογενούς καρκίνου του μαστού οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Η πληροφορία αυτή είναι σημαντική τόσο για την αξιολόγηση της πορείας της νόσου στον/στην ασθενή όσο και στην προσυμπτωματική διάγνωση και πρόληψη της νόσου, εντοπίζοντας τους φορείς μεταλλάξεων σε μία οικογένεια.
Η ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1και BRCA2 αφορά οικογένειες με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, πάσχουσες οι οποίες εμφάνισαν τη νόσο πριν από την εμμηνόπαυση ή σε πολύ μικρή ηλικία( <30ετη), άρρενες με καρκίνο του μαστού ή καρκίνο του προστάτη κ.α. [separator top="20" style="single"]

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

20–40 ημέρες.

 

Οικογενής καρκίνος