BRAF ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (SEQUENCING ΤΩΝ ΕΞΩΝΙΩΝ 11/15)
Το ογκογονίδιο BRAF, το οποίο κωδικοποιεί ένα μέλος της οικογένειας RAF στο ίδιο γενετικό μονοπάτι με το RAS είναι σωματικώς μεταλλαγμένο σε μια σειρά ανθρώπινων καρκίνων. Μελέτες δείχνουν ότι ασθενείς με καρκίνο παχέος εντέρου με φυσιολογογικό KRAS που δεν ανταποκρίνονται στην αγωγή είτε με cetuximab ή Panitumumab έχουν μετάλλαξη BRAF και σημειώνουν μικρότερη χωρίς εξέλιξη ή και μικρότερη συνολική επιβίωση, σε σύγκριση με ασθενείς με φυσιολογικό BRAF.
Yλικό / Τρόπος Λήψης:
Tομές παραφίνης από τη βιοψία του όγκου του ασθενούς.
Aποστολή:
Διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.
Xρόνος απάντησης:
3–5 ημέρες.
Επίκτητος καρκίνος – Φαρμακογενετική
- K–ras ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (SEQUENCING ΤΩΝ ΕΞΩΝΙΩΝ 1,2)
- Fc ΥΠΟΔΟΧΕΙΣ (FcγRs) ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ
- c–KIT METAΛΛΑΞΕΙΣ (SEQUENCING ΤΩΝ ΕΞΩΝΙΩΝ 9/11/13/17) c–KIT METAΛΛΑΞΕΙΣ (SEQUENCING ΤΟΥ ΕΞΩΝΙΟΥ 9)
- EGFR ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (SEQUENCING ΤΩΝ ΕΞΩΝΙΩΝ 18/19/20/21)
- PDGFRa ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (SEQUENCING ΤΩΝ ΕΞΩΝΙΩΝ 12/18)
- P53 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (SEQUENCING ΤΩΝ ΕΞΩΝΙΩΝ 4/5/6/7/8/9)
- ΜETAΛΛΑΞΗ P53
- BRAF ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (SEQUENCING ΤΩΝ ΕΞΩΝΙΩΝ 11/15)
- P13K ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (SEQUENCING ΤΩΝ ΕΞΩΝΙΩΝ 9/18/20)
- PTEN ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
- P16 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
- GLEEVEC ΑΝΘΕΚΤΙΚΟΤΗΤΑ
- CYP2C9 ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ – ΤΟΞΙΚΟΤΗΤΑ ΣΤΗΝ WARFARIN
- DPYD*2A ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ–ΤΟΞΙΚΟΤΗΤΑ ΣΤΟ 5–FLUOROURACIL
- UGT1A1 ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ–ΤΟΞΙΚΟΤΗΤΑ ΣΤΟ IRINOTECAN
- CYP2Δ6*4 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ–ΑΝΤΙΣΤΑΣΗ ΣΤΗ ΤΑΜΟΞΙΦΕΝΗ
- ΦΟΡΤΙΟ DNA