Β’ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Πρόκειται για μια νόσο του αίματος, που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Τα άτομα που πάσχουν αδυνατούν να συνθέσουν τη φυσιολογική μορφή της αιμοσφαιρίνης, το κύριο συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς, με αποτέλεσμα το σχηματισμό ανώμαλων ερυθροκυττάρων με μικρή διάρκεια ζωής. Γίνεται μοριακή ανίχνευση 22 μεταλλάξεων που καλύπτουν το 97% των μεταλλαγών που ανιχνεύονται στο γονίδιο της β–σφαιρίνης, τόσο για την αποκάλυψη φορέων όσο και για προγεννητικό έλεγχο εμβρύου. Απαραιτήτως το δείγμα πρέπει να συνοδεύεται από μία γενική αίματος και την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

3–5 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις