B΄ MEΣOΓEIAKH ANAIMIA (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)

Μοριακή ανάλυση β–μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ανίχνευση όλων των μεταλλάξεων στο γονίδιο της β–σφαιρίνης σε φορείς ή πάσχοντες με καθορισμό της πρωτοταγούς δομής του DNA (sequencing). Απαραιτήτως το δείγμα πρέπει να συνοδεύεται από μία γενική αίματος και την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

10–15 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις