ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ ΥΠΟΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ

Η αχονδροπλασία (ACH) είναι η πιο κοινή μορφή νανισμού και κληρονομείται ως αυτοσωμικό επικρατές νόσημα. Ωστόσο, περισσότερες από το 90% των περιπτώσεων είναι σποραδικές. Δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο (FGFR3) οι 1138 G>A και 1138 G>C, έχουν ανιχνευθεί στο 99% των πασχόντων. Οι παραπάνω μεταλλάξεις ενέχονται σε πολύ μικρότερο ποσοστό στην υποαχονδροπλασία και θανατηφόρο δυσπλασία.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγματα συνοδεύονται από την έκθεση των υπερήχων και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

1–3 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις